Nuovi percorsi di indagine sono in corso da alcuni anni presso il Polo ospedaliero Rambam a Haifa. I ricercatori indagano un particolare aspetto dei disturbi autistici studiando il patrimonio genetico di coniugi ebrei ashkenaziti.
Il gene «incriminato» è identificato con l’acronimo Tbcb (Tubulin Folding Cofactor B). I ricercatori del Polo ospedaliero Rambam (Rambam Medical Center), di Haifa, hanno scoperto una mutazione genetica legata a un certo tipo di autismo, ritardi nello sviluppo e disturbi del movimento. Una scoperta che potrebbe determinare un passo avanti significativo nella prevenzione e nella cura di questo disturbo.
Sharon Bratman-Morag, che attualmente sta svolgendo un tirocinio in genetica clinica al Rambam, ha raccontato alla testata elettronica The Times of Israel che sei anni fa, in una sessione di ricerca sotto la supervisione della dottoressa Karin Weiss, avevano incontrato una famiglia di origine ebraica ashkenazita. Entrambi i figli della coppia presentavano un lieve deterioramento cognitivo e un disturbo dello spettro autistico (Ads). Avevano inoltre un disturbo del movimento noto come paraparesi spastica ereditaria. Una patologia che colpisce il midollo spinale e i nervi, causando rigidità nei muscoli delle gambe e rendendo difficile la deambulazione e problematico l’equilibrio.
«Non riuscimmo a trovare una spiegazione per i loro sintomi utilizzando i normali test genetici», ha spiegato la dottoressa Bratman-Morag. I ricercatori decisero allora di utilizzare un test speciale che analizza l’esoma, vale a dire la parte del genoma in grado di esprimere una proteina. Il genoma umano è composto da 20-25.000 geni che contengono le informazioni per poter sintetizzare tutte le proteine del nostro organismo, codificate in un sistema di quattro lettere (A, T, C e G).
«Scoprimmo che entrambi i bambini avevano due coppie di una versione difettosa del gene Tbcb. E che entrambi i genitori erano portatori di una coppia normale del gene e di una coppia difettosa».
Le ricerche seguenti hanno permesso di verificare che il gene Tbcb è presente in un ebreo ashkenazita su 80 (5 su 100mila per la popolazione non di origine ashkenazita). Se entrambi i genitori sono portatori del gene, c’è il 25 per cento di possibilità che il bambino sia affetto da autismo e/o manifestare i sintomi correlati. In virtù di questa scoperta, nel novembre scorso il ministero della Salute israeliano ha inserito un test di screening per la mutazione del gene Tbcb nel paniere sanitario nazionale, rendendolo accessibile a tutte le coppie che pensano a una gravidanza.
Quello dello spettro autistico (Asd) è un disturbo neurologico e dello sviluppo che influisce sul modo in cui le persone interagiscono con gli altri, comunicano, apprendono e si comportano. Sebbene l’Asd possa essere diagnosticato a qualsiasi età, i suoi sintomi compaiono generalmente nei primi due anni di vita. Le mutazioni del gene Tbcb possono dunque alterare il funzionamento delle cellule nel cervello, causando disturbi dello sviluppo e del movimento.
Le cause dell’autismo possono essere di origine genetica. «Ricercatori israeliani – spiega The Times of Israel – hanno trovato mutazioni genetiche che potrebbero causare lo Shank3, un tipo di autismo genetico che colpisce un milione di persone in tutto il mondo. Chi è affetto da questo tipo di autismo può avere ritardi nel linguaggio, difficoltà nell’interazione sociale, problemi motori e comportamenti ossessivi».
Anche i fattori ambientali possono contribuire a determinate disturbi dello spettro autistico. «Uno studio del dottor Haitham Amal dell’Università ebraica di Gerusalemme – riporta l’articolo – ha ravvisato un legame tra l’ossido nitrico, un composto presente nell’inquinamento atmosferico, e l’autismo. Un recente studio condotto dall’Università Ben-Gurion del Neghev, da Clalit Healthcare e dal ministero della Salute ha rilevato un aumento significativo dei casi di Asd in Israele, passati da 14.914 nel 2017 a 32.222 nel 2021. Un dato che corrisponde a un aumento significativo di Asd in tutto il mondo».
L’osservazione dei ricercatori del Polo ospedaliero Rambam ha dato l’avvio a un progetto di ricerca presso la facoltà di Medicina dell’Istituto israeliano di tecnologia (Technion). Daniel Kornitzer e Adi Salzberg stanno lavorando a tecniche che mirano a modificare le sequenze del Dna.
Si spera dunque nel futuro di poter mettere a punto un protocollo in grado d’intervenire sui portatori del gene Tbcb mutato, in modo da «correggere», per quanto possibile, la predisposizione a sviluppare i disturbi dello spettro autistico.
